Hội chứng lão hóa sớm ở trẻ

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này thường có dấu hiệu lão hóa sớm trong 1- 2 năm đầu đời. Tốc độ tăng trưởng của trẻ chậm lại và không tăng cân như mong đợi. Trẻ có thể có các dấu hiệu như:

• Hói đầu.
• Da nhăn nheo.
• Mặt nhỏ so với đầu.
• Khó thở.
• Tăng huyết áp.
• Xơ vữa động mạch.
• Hàm nhỏ.
• Răng mọc chậm.
• Da thường mỏng, xanh.
• Cứng khớp.
• Đầu của trẻ mắc hội chứng này thường phát triển to, thóp rộng, mũi thu hẹp lại không cân xứng với kích thước đầu.

Nguyên nhân

Hội chứng này do đột biến gene LMNA gây ra. Đây là gene đóng vai trò sản xuất protein Lamin A – một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Chẩn đoán

• Bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gene Lamin-A.
• Đo chiều cao, cân nặng.
• Đo huyết áp.
• Kiểm tra thính giác, thị lực.

Điều trị

• Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng lão hóa sớm.
• Phương pháp điều trị như sử dụng thuốc làm tăng tỷ lệ sống sót trung bình của trẻ mắc bệnh này. Trẻ có thể tăng cân, tăng hoạt động của mạch máu, cải thiện thị giác…
• Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ duy trì tư thế tốt, giảm đau hông và bàn chân.
• Bác sĩ kiểm tra huyết áp và thực hiện các xét nghiệm thường xuyên như siêu âm tim.
• Bác sĩ kiểm soát tình trạng đau đầu hoặc co giật ở trẻ.
• Đây là tình trạng gây tử vong sớm, trẻ có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 năm. Tuy nhiên, có một số trẻ em tử vong khi 6 tuổi và một số sống đến 20 tuổi.

Phòng ngừa

Hiện không có cách phòng ngừa. Tình trạng này xảy ra thường do đột biến gene mới, có nghĩa là ngẫu nhiên, gây khó khăn cho dự đoán.

Lê Nguyễn (Theo Cleveland Clinic)