Bé gái mắc hội chứng siêu nữ với 3 nhiễm sắc thể X

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể cho thấy nguy cơ cao có thêm một nhiễm sắc thể X. Mẹ bé, 27 tuổi, được chọc ối ở tuần thai 23 để lấy mẫu xét nghiệm karyotype giúp xác định, đánh giá kích thước, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể thai nhi.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất, cặp cuối cùng quy định giới tính. Bé trai mang cặp nhiễm sắc thể XY, bé gái mang nhiễm sắc thể XX.

Ngày 12/8, ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Tâm, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết bé có thêm một nhiễm sắc thể X (thể tam nhiễm X) dẫn đến có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào. Đây là rối loạn di truyền với tỷ lệ khoảng 1/1.000 bé gái chào đời, còn gọi là hội chứng siêu nữ.

Bác sĩ Tâm giải thích hội chứng siêu nữ phát sinh do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Các nghiên cứu cho thấy hầu hết trẻ em, nhiễm sắc thể X bổ sung đến từ mẹ. Điều này có nghĩa là cặp nhiễm sắc thể XX của người mẹ không phân ly, giao tử XY của người cha phân ly bình thường. Sai sót này có thể xảy ra trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.

Hội chứng này ảnh hưởng sức khỏe thể chất, trí tuệ theo nhiều mức độ khác nhau. Một số bé gái phát triển trí não bình thường, số ít được phát hiện thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi, tầm vóc cao, trương lực cơ thấp (nhược cơ) và sự uốn cong hoặc cong bất thường của ngón út. Trẻ cũng dễ mắc bệnh động kinh, thận.

Chị Thùy quyết định giữ thai dù biết con có bất thường có nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe. Bé sinh mổ hôm 6/8, nặng 3 kg, bác sĩ kiểm tra đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

TS.BS Đỗ Hữu Thiều Chương, Phó giám đốc Trung tâm Sơ sinh, cho biết hội chứng này không thể điều trị. Bé cần được theo dõi sức khỏe định kỳ, kịp thời phát hiện các rối loạn có thể xảy ra như chậm phát triển, khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề khác.

Bé mắc hội chứng siêu nữ vẫn phát triển đặc điểm giới tính bình thường, có khả năng mang thai. Tuy nhiên, các báo cáo chỉ ra rằng buồng trứng, tử cung của một số người bệnh phát triển bất thường, dễ suy buồng trứng sớm. Nhiều người mắc hội chứng này không có triệu chứng nhận biết, vẫn khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Thanh Tâm, nhóm nguy cơ cao sinh con siêu nữ gồm mẹ mang thai khi lớn tuổi, tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng một số thuốc chữa bệnh. Hiện chưa có biện pháp phòng bệnh. Gia đình có người mắc hội chứng nên gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền giúp đánh giá rủi ro trước khi có kế hoạch sinh con.

Tuệ Diễm