Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền làm tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, dần dần đưa đến mất chức năng thận. Ngoài ra, hội chứng này còn gây ảnh hưởng đến thính giác và thị giác. Cho đến nay vẫn chưa có cách để chữa hoàn toàn nên việc nhận biết và phát hiện sớm hôi chứng Alport để kiểm soát tiến trình phát triển của bệnh là rất quan trọng.
Hãy cùng Bệnh lý tìm hiểu ngay về rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn đến chức năng thận này qua bài viết dưới đây nhé
Tìm hiểu chung
Hội chứng Alport là gì?
Hội chứng Alport là bệnh gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, dẫn đến bệnh thận và suy thận. Bệnh này cũng có thể gây ra suy giảm thính lực và các vấn đề về mắt. Hội chứng Alport gây tổn thương thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận – các đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận.
Có ba loại gen gây ra hội chứng Alport.
- Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS)
- Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
- Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS)
Hội chứng Alport liên kết với X: X-liên kết (liên quan đến nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Alport. Khoảng 80% số người mắc hội chứng thuộc loại liên kết với X. Các bé trai với loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề và bị suy thận suốt đời. Các bé gái với loại này thường có triệu chứng nhẹ hơn, nhưng họ có thể tiến triển thành suy thận.
Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS): Tình trạng này xảy ra khi cả bố lẫn mẹ mang gen bất thường và truyền các gen bất thường này cho trẻ. Trẻ sẽ mắc hội chứng này nếu nhận được gen bất thường từ cả bố và mẹ.
Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS): Tình trạng này xảy ra khi bố hoặc mẹ có gen bất thường và chuyển gen bất thường cho trẻ. Nói cách khác, chỉ cần một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra căn bệnh này.
Mức độ phổ biến của hội chứng Alport
Hội chứng Alport rất hiếm gặp, xảy ra khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Alport là gì?
Tất cả các loại hội chứng Alport đều gây ảnh hưởng đến thận. Các mạch máu nhỏ ở các cầu thận bị tổn thương, do đó không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể. Nhiều người bị hội chứng Alport thường nghe kém và có các vấn đề bất thường về mắt.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu), dấu hiệu phổ biến nhất và sớm nhất của hội chứng Alport
- Protein trong nước tiểu (protein niệu)
- Huyết áp cao
- Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt (gọi là phù nề)
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là do đột biến xảy ra ở ba gen: COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Những gen này cung cấp thông tin để sản xuất một thành phần collagen tuýp IV, loại này đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến ở các gen của hội chứng Alport gây ra những bất thường của collagen tuýp IV trong tiểu cầu, do đó ngăn chặn việc lọc máu bình thường của thận. Kết quả là máu và protein có trong nước tiểu. Theo thời gian, thận bị sẹo hóa, dẫn đến suy thận.
Collagen tuýp IV cũng là một thành phần quan trọng của cơ quan Corti, một cấu trúc của tai trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự thay đổi collagen tuýp IV có thể dẫn đến các chức năng của tai trong không bình thường, do đó dẫn đến mất thính lực. Bên cạnh đó, collagen tuýp IV đóng vai trò trong mắt, giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc. Các đột biến tìm thấy trong hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến võng mạc và hình dạng của các thủy tinh thể.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua nhiều thế hệ. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Alport?
Bác sĩ sẽ khám các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tìm hiểu lịch sử gia đình của bạn nếu bạn có hội chứng Alport. Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện để giúp nhân viên y tế xác định chẩn đoán:
- Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm nước tiểu giúp tìm ra protein và máu trong nước tiểu.
- Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
- Đo độ lọc cầu thận (GFR): phương pháp này được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
- Sinh thiết thận: trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi.
- Kiểm tra thính giác: kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng không.
- Kiểm tra thị lực: đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tầm nhìn đã bị ảnh hưởng chưa.
- Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác định chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Alport?
Mặc dù không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Alport, các mục tiêu điều trị bao gồm giám sát và kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng. Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là rất quan trọng để giữ cho thận khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng các chất ức chế ACE, angiotensin và statin có thể giúp giảm protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, điều trị suy thận mãn tính thường cần thiết, bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước. Cuối cùng, suy thận mạn tính tiến triển đến giai đoạn cuối, bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Cấy ghép thận ở những người bị hội chứng Alport thường thành công, nhưng một số nghiên cứu đã báo cáo khoảng 10% bệnh nhân được cấy ghép phát triển viêm thận.
Điều trị các khía cạnh khác của tình trạng này được giải quyết khi cần thiết. Ví dụ, phẫu thuật điều trị những khiếm khuyết của mắt. Mất thính lực có thể vĩnh viễn, nhưng bệnh nhân có thể được hỗ trợ với máy trợ thính. Tư vấn và giáo dục giúp tăng các kỹ năng đối phó. Học các kỹ năng mới như đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu có thể có ích. Các chàng trai trẻ với hội chứng Alport nên sử dụng các thiết bị bảo vệ thính giác trong môi trường ồn ào. Tư vấn di truyền được khuyến khích để giải thích các mô hình thừa kế của rối loạn.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Alport?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.